Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых [ 2 ]. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом.
Особенности развития детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна — одно из самых распространенных заболеваний хромосомного типа на планете. Оно характеризуется формированием дополнительной хромосомы у будущего ребенка на этапе внутриутробного развития, что обуславливает определенный тип внешности ребенка в будущем, нарушения когнитивных функций, трудности с интеллектуальным и психическим развитием. Более тысяч детей с синдромом Дауна рождаются ежегодно, примерно 1 на малышей появляется на свет с таким диагнозом. В норме у человека 23 хромосомные пары, каждая из них содержит в себе индивидуальный набор генов.
Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма.
- Характерные внешние и прочие симптомы
- Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца.
- Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Это событие обычно порождает множество вопросов, связанных с острой потребностью получить достоверную информацию о том, как жить дальше, как обеспечить малышу необходимый уход и развитие, кто может помочь, проконсультировать, посоветовать, рассказать, поделиться собственным опытом.
- Синдром Дауна - это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.
- Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна
- Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология.
- Данный обзор подготовлен экспертами Фонда «Обнажённые сердца» по материалам публикаций и систематических обзоров, посвященных синдрому Дауна, опубликованных на английском языке в последние годы.
- Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
- Синдром Дауна (трисомия 21): что это
- Считалось, что человек с синдромом Дауна не обучаем, а попытки лечить данное «генетическое заболевание» были заранее обречены на провал. Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались.
- Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, диагностируемое у каждого — ребенка.
- Улыбчивые, отзывчивые, заботливые, ласковые, добрые.
Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей , однако, могут не проявляться.